Albinismo

A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina.

O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica na ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de albinismo oculocutâneo tirosinase negativo). As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas) e queimaduras solares (queimam com facilidade e não se bronzeiam).

Há uma forma ocular isolada de albinismo que pode estar associada a várias doenças hereditárias. O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo.  

Sintomas:

• ausência de pigmentos nos cabelos, na pele e na iris
• ausência de pigmentos em áreas cutâneas (coloração irregular da pele)
• pele e cabelos brancos, albinismo completo

Tratamento:

O objetivo do tratamento é o alívio dos sintomas, o que depende da intensidade do distúrbio.

A pele e os olhos devem ser protegidos dos raios solares. O uso de óculos de sol (com proteção para os raios UV) pode aliviar a fotofobia enquanto o uso de protetores solares e a cobertura completa da pele por roupas quando exposto ao sol reduz o risco de queimaduras solares. Os protetores solares devem conter um fator de proteção solar alto.